Definición de cariotipo

El concepto de cariotipo tiene su origen en dos vocablos de la lengua griega: káryon, que puede traducirse como “núcleo”, y týpos (cuya traducción es “tipo”). La noción, empleada en el ámbito de la biología, alude al grupo de los pares de cromosomas que alberga una célula.

En el cariotipo del ser humano aparecen siete grupos, identificados cada uno con una letra. Estos conjuntos se forman de acuerdo a la posición y la longitud del centrómero (una región del cromosoma que se encuentra en un lugar característico en cada par).

El cariotipo humano, por lo tanto, se compone del Grupo A (los cromosomas de los pares 1, 2 y 3, que son los más grandes), el Grupo B (pares 4 y 5, también de tamaño grande), el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual), el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo E (pares 16, 17 y 18), el Grupo F (pares 19 y 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).

El cariotipo estándar humano, en definitiva, se compone de 22 pares de cromosomas no sexuales y el par de cromosomas sexuales. Dicho par sexual, en el hombre, está formado por un cromosoma X y otro Y (par XY), mientras que en la mujer incluye dos cromosomas X (par XX). Si este cariotipo se constituye de otra forma, puede registrarse una anormalidad en el desarrollo del individuo. Las personas con síndrome de Down, por ejemplo, registran la trisonomía del par 21: en lugar de dos cromosomas en el par 21, tienen tres.

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